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Nuove scoperte sulla genetica dell’intervallo QT

Un gruppo di Ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia ( Inn ) del Consiglio nazionale delle ricerche ( Cnr ) di Cagliari, in collaborazione con vari gruppi nazionali ed internazionali facenti parte del consorzio QTSCD ( QT interval and Sudden Cardiac Death ), ha identificato nuovi geni responsabili della variazione dell’intervallo QT ovvero una misura della ripolarizzazione cardiaca ricavata dall’analisi dell’elettrocardiogramma, e ha confermato il gene NOS1AP, l’unico fino ad oggi noto quale responsabile di tali variazioni.

Secondo Serena Sanna, ricercatrice del progetto ProgeNIA dell’Inn-Cnr, che ha condotto questo studio in collaborazione con Arne Pfeufer, dell’Istituto di genetica umana di Munich, in Germania, e Dan Arking, della John Hopkins University di Baltimora, USA, si è a conoscenza che molti fattori, come l’età, il sesso e l’impiego di particolari farmaci influenzano la durata dell’intervallo QT, ma la componente genetica ha un ruolo molto importante. Conoscere tali fattori genetici aiuta a capire quali sono i meccanismi biologici e chimici di base che regolano la funzionalità di ripolarizzazione.

La ripolarizzazione è il processo durante il quale il cuore si ricarica dopo ogni battito.

La maggiore conoscenza del fenomeno permetterà in futuro di poter attuare un programma di prevenzione per i soggetti a rischio e di sviluppare nuove e mirate terapie. In particolare questi geni potrebbero rivelarsi dei modulatori in quelle condizioni più gravi, come la sindrome da QT lungo e la sindrome da QT corto, disordini del sistema elettrico del cuore responsabili di aritmie ventricolari pericolose che possono talvolta causare morte improvvisa da arresto cardiaco.

Per scoprire quali varianti del DNA influenzano questo parametro cardiaco nella popolazione generale, i Ricercatori dell’Inn-Cnr hanno utilizzato l’approccio noto come GWAS ( Genome-Wide Association study ).
Il DNA di 4300 individui sardi è stato studiato per 2 milioni e mezzo di variazioni nucleotidiche ( SNP), e lo stesso è stato fatto per altri 12.000 individui provenienti dall’Alto Adige, dalla Germania, e dagli Stati Uniti, che si sono sottoposti ad un elettrocardiogramma e ad un prelievo di sangue. Con dei nuovi metodi di bioinformatica è stato possibile analizzare tutte queste informazioni insieme e scoprire quali varianti tra le milioni studiate sono associate alla variazione dell’intervallo QT. ( Xagena2009 )

Fonte: CNR, 2009


Cardio2009